Drosophila melanogaster

Es una especie utilizada frecuentemente en experimentación genética, dado que posee un reducido número de cromosomas (4 pares), breve ciclo de vida (15-21 días) y aproximadamente el 61% de los genes de enfermedades humanas que se conocen tienen una contrapartida identificable en el genoma de las moscas de la fruta, y el 50% de las secuencias proteínicas de la mosca tiene análogos en los mamíferos.



La Drosophila melanogaster (literalmente "amante del rocío de vientre negro"), también llamada mosca del vinagre o mosca de la fruta, es una especie de díptero braquícero de la familia Drosophilidae. Recibe este nombre debido a que se lo encuentra alimentándose de frutas en proceso de fermentación.
Es del reino animalia, filo arthropoda, clase insecta, orden diptera, suborden brachycera, familia drosophilidae, género drosophila.

Para propósitos de investigación, fácilmente pueden reemplazar a los humanos. Se reproducen rápidamente, de modo que se pueden estudiar muchas generaciones en un corto espacio de tiempo, y ya se conoce el mapa completo de su genoma. Fue adoptada como animal de experimentación genética por Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165 Mb de genoma (1 Mb = 1 millón de pares de bases) fueron publicados en marzo de 2000 gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics . Alberga alrededor de 13.600 genes.

Cromosomas de Drosophila melanogaster

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Ciclo de vida de la mosca del vinagre:

Mutaciones genéticas:

Tipos de mutaciones

Tipos de mutación según sus consecuencias.

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25°C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18°C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptofano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función.

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

Mutaciones Genéticas

Las modificaciones genéticas son cambios que suceden en el material genético y que dan lugar a nuevos caracteres en los organismos. Son importantes por:
1.- Son el origen de nuevos caracteres, lo que aumenta la variabilidad genética.
2.- Son heredables cuando se producen en las células germinales o reproductoras, mientras que si afectan a las células somáticas solo se transmite a las células hijas.
3.- Ocurren de forma natural en el genotipo de los organismos aunque solo algunas se manifiestan en el fenotipo.
4.- Es un fenómeno alternativo que ocurre con una frecuencia característica pudiendo ser usado para medir la distancia evolutiva de las especies al comparar las mutaciones.

Origen de las mutaciones.

Se pueden producir:
- de forma natural o espontánea, por error en el proceso de duplicación del ADN.
- de forma inducida provocada por diversos agentes mutagénicos que pueden ser físicos ( ratos ultravioletas) o químicos ( nicotina).
Las célucas presentan mecanismos de reparación de errores. En el ADN que eliminan un gran número de mutaciones.

Efectos de las mutaciones.

-Silenciosas o inocuas: cuando son indetectables ya que no producen cambios reales en los caracteres.
- Neutras: cuando se produce un cambio de un aminoácido por otro en una proteína que determina un caracter pero debido a que presenta propiedades semejantes no cambia su actitud.
- Perjudiciales, letales o deletéreas: son la mayoría de las mutaciones, que tienen un efecto negativo originando enfermedades o malformaciones, y a menudo tienen un efecto letal provocando la muerte del organismo.
- Beneficiosas: son aquellos cambios que tienen efectos positivos en determinados caracteres y que dan ventajas al organismo que presenta dicha mutación en, este caso, la mutación tiene una gran importancia evolutiva ya que la selección natural favorecerá a los organismos que presentan esta mutación.

Tipos de mutaciones.

Según afectan a los genes, a la estructura de los cromosomas o a su número, pueden ser:
1.- Mutaciones génicas o moleculares: cambios que afectan a una parte pequeña del ADN afectando a nucleótodos. Si el cambio afecta a un solo nucleótido se llama mutación puntual, y son transición, cuándo se cambian dos bases nitrogenadas del mismo tipo, o las transversiones cuando se cambian bases nitrogenadas de distinto tipo. También se producen por pérdida o inserción de nucleótidos.
2.- Mutaciones estructurales o cromosomicas: son alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas afectando a la situación normal de los genes. Suelen provocar diversas anomalías en la mitosis.